GEM-EXCELL x GenOMedS : Deux Rennaises récompensées pour leurs travaux sur le cerveau

Coup double pour la génétique rennaise : les chercheuses Valérie Dupé et Marie de Tayrac viennent de recevoir deux prestigieux financements qui distinguent chaque année les travaux de recherche les plus innovants en France. Une collaboration singulière sur les maladies génétiques qui porte ses fruits.

Dr Valérie Dupé – Pr Marie de Tayrac
Génétique des pathologies du développement du neurectoderme (GeDiNe), CNRS, IGDR, UMR 6290, Université de Rennes

Elles sont deux mais ne font qu’une : Valérie Dupé (cheffe d’équipe INSERM/CNRS à l’Université de Rennes) et Marie de Tayrac (cheffe du laboratoire de bioinformatique médicale au CHU de Rennes). Grâce à leur collaboration, elles viennent d’obtenir deux prestigieuses allocations de l’Agence Nationale de la Recherche, pour un total de 1,1 millions d’euros. Une double subvention qui place Rennes en pointe sur les maladies du cerveau. On vous explique.

Cerveaux en boîte pour Valérie

Avant de soigner, il faut trouver. C’est la mission de l’équipe de recherche supervisée par Valérie Dupé : trouver les anomalies génétiques dès les premiers jours du développement du cerveau. Pour cela, pas question d’utiliser de véritables embryons humains : le Dr Dupé s’appuie sur la technologie des cellules-souches. « Ces cellules sont la souche de toutes les cellules, elles contiennent toutes les informations génétiques qui permettent d’obtenir un embryon. Elles ont donc la capacité de reconstituer des tissus complexes, comme un cerveau embryonnaire », explique la chercheuse. Cette technologie de pointe requiert une grande technicité, maîtrisée par l’équipe du Dr Dupé. Elle leur permet de produire un tissu cellulaire pour reproduire le développement du cerveau humain… dans une boîte de Pétri – les mêmes que celles de nos cours de SVT.

L’avantage ? Avoir à disposition un tissu humain « à la demande » et générer des milliards de données génétiques.

Grâce à ces cultures répétées, l’équipe peut alors apporter son expertise génétique en identifiant les mutations de l’ADN transmises à l’embryon. L’étude de ces « accidents d’ADN » héréditaires constitue un enjeu capital : elle permet d’identifier les mutations génétiques responsables de maladies du cerveau parmi les milliards d’informations collectées. Encore faut-il savoir traiter efficacement cette gigantesque source de données.

Big Data et infiniment petit pour Marie

C’est là qu’interviennent Marie de Tayrac et son équipe de bioinformaticiens. Armés d’algorithmes surpuissants (qu’ils écrivent parfois eux-mêmes), ils font une analyse systématique de chaque cellule, capable de dresser leur carte d’identité et de les ranger dans des énormes armoires numériques : le big data – ou collecte de données en masse.

Un fois collectées et triées, ces données sont comparées entre elles afin de détecter les variations de séquences ADN (les fameuses mutations, qui peuvent être source de maladie), enfouies parmi des milliards d’informations. Un travail statistique de fourmis rendu possible grâce à l’Intelligence Artificielle – mais aussi à des algorithmes innovants développés par le Pr de Tayrac et son équipe. Ils permettront d’estimer précisément l’impact des anomalies repérées lors du développement du cerveau, et de créer à terme un outil diagnostic pour améliorer la prise en charge des patients souffrant de maladies rares.

Rennes en pointe au sein d’une dynamique inter-régionale

Porté par les acteurs du réseau d’excellence de génétique et génomique GEM-EXCELL, ce programme de recherche s’inscrit comme un programme majeur de la Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS (Génétique Omiques Médecine et Société). Il s’appuie sur plusieurs équipes expertes et complémentaires dans les domaines de la recherche appliquée et fondamentale au sein d’HUGO (Rennes Université, CHU de Rennes, Nantes Université) et en France (Université de Paris et Université de Strasbourg).

Dans une époque où l’information génétique est clé, Rennes s’affirme chaque jour un peu plus comme place majeure de la génétique des maladies rares en France et dans le monde.

Détails des projets :

  • ANR PRC 2022 – Dr Valérie Dupé – DISPHPE- Comprehensive study of DISP1 gene variants to reach genotype-phenotype relationships of congenital anterior midline defects
  • ANR PRC 2022 – Pr Marie de Tayrac –  SynoVar –  DeDeciphering clinical significance of Synonymous Single Nucleotide in neurodevelopment disorders.

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